woensdag 18 mei 2011

Chromosoompje kijken


Bij de post daarnet een brief van de klinisch geneticus. Zó knap vind ik dat: over een dergelijk ingewikkeld vakgebied een extreem duidelijke brief schrijven. Genetica for dummies :-)

Ze heeft een SNP array onderzoek uitgevoerd bij Hong Jie. Dat is een moeilijke term voor 'kijken naar chromosomen om te zien wat zelfs de microscoop niet kan zien'. Ze heeft iets gevonden op een bepaald chromosoom, een extra stukje - maar zoals met de meeste genetische dingen is het helemaal niet gezegd dat dát nou juist zorgt voor zijn andere ledematen. Zucht.

Wel bijzonder is dat die afwijking nog niet eerder was beschreven in de centrale database waarin dat soort dingen worden vastgelegd. Toen ik aan Casper uitlegde wat er in de brief stond, werd hij er zowaar plaatsvervangend trots/beroemd van: 'Nog nóóit eerder?? En dat is MIJN broertje, yeah!'.

Dat is nu ook weer wat overdreven... :-) Maar ieder puzzelstukje van zijn lijf is er eentje, ooit hopen we de puzzel compleet te maken, of in elk geval zo compleet mogelijk. Op het formulier van het lab stond vermeld dat 'onderzoek van het bloed van de ouders van de patiënt gewenst is'. Laten dát nou net tot de onmogelijkheden behoren, snotver.

De klinisch geneticus zou het aan het lab doorgeven. En spit vrolijk verder.

2 opmerkingen:

  1. Hoi Karen,
    een bekent verhaal ook hier een klein jongetje (Sidey)dat een afwijking op en spred gen heeft dat nog nooit is aangetroffen. zijn dossier blijft open voor nader speurwerk

    BeantwoordenVerwijderen
  2. hoi hoi, ook hier een extra stukje aan een chromosoom wat in Nederland nog niet gevonden was.

    BeantwoordenVerwijderen